Un equipo de investigadores de la Universidad de California en San Diego logró descifrar la secuencia de ADN conocida como «iniciador», un segmento clave que pone en marcha la activación de los genes. El hallazgo, realizado mediante modelos de inteligencia artificial, permite predecir mutaciones genéticas que pueden derivar en patologías como el cáncer.
El rol del iniciador en el genoma humano
La activación precisa de miles de genes es indispensable para el desarrollo y el funcionamiento celular. Dentro de la estructura del ADN, existen tramos especializados que coordinan la producción de enzimas, hormonas y proteínas esenciales. Si este proceso de encendido falla, las células dejan de cumplir sus funciones o pueden desencadenar diversos trastornos.
Para comprender cómo se desencadena esta actividad, el laboratorio encabezado por el profesor James T. Kadonaga buscó revelar la identidad exacta del iniciador, el sitio específico donde las instrucciones codificadas en los genes comienzan a expresarse en productos funcionales.
Análisis masivo de datos mediante IA
Bajo el liderazgo del investigador Torrey Rhyne-Carrigg, el grupo empleó tecnología de secuenciación de alto rendimiento para analizar la actividad de aproximadamente 500.000 variantes del iniciador. Con esa información, entrenaron un modelo de aprendizaje automático que logró identificar el patrón genético característico de esta secuencia.
Al rastrear la marca distintiva del iniciador en el genoma humano, el algoritmo determinó que cerca del 60 % de los genes de nuestra especie contienen este tramo fundamental.
Proyección en medicina y genética sintética
El hallazgo abre la posibilidad de evaluar el impacto de alteraciones en el ADN antes de que se manifiesten en enfermedades. Entre los principales usos de esta tecnología se destacan:
- La detección temprana de mutaciones relacionadas con trastornos como el cáncer.
- El diseño de promotores sintéticos con funciones a medida para encender o apagar genes específicos.
- El avance en la interpretación de los seis mil millones de bases de ADN presentes en cada célula.
Desde la institución señalaron que este desarrollo constituye un paso relevante en la integración de ensayos de laboratorio con algoritmos predictivos, con la perspectiva de comprender mejor las variaciones genéticas entre distintas personas en el futuro.