Un equipo de investigadores de Berlín, Potsdam y Jena desarrolló una nueva herramienta basada en aprendizaje automático que permite analizar el epigenoma con un nivel de detalle inédito. El desarrollo, publicado en la revista Nature Communications, ofrece un nuevo enfoque para estudiar el sistema de control del genoma que determina qué genes se activan o desactivan en el organismo.
El software, denominado metilene3, tiene la capacidad de identificar regiones de ADN diferencialmente metiladas tanto en muestras previamente clasificadas como en datos sin etiquetar. Hasta el momento, la mayoría de los algoritmos existentes requerían que los datos clínicos o biológicos estuvieran asignados de antemano a grupos conocidos, como tejidos sanos o enfermos, una condición que no siempre es posible cumplir en conjuntos de datos complejos.
Análisis autónomo del epigenoma sin clasificaciones previas
La metilación del ADN es un componente central del epigenoma donde pequeñas moléculas químicas, llamadas grupos metilo, se unen al ADN para regular la actividad genética sin alterar su secuencia. Este mecanismo incide en el desarrollo del cuerpo, el proceso de envejecimiento y la aparición de diversas patologías como el cáncer.
En su modo no supervisado, metilene3 segmenta el genoma de manera autónoma a partir de las señales de metilación y agrupa las muestras de forma totalmente automática. Esta función permite visualizar relaciones de desarrollo y similitudes epigenéticas entre muestras, facilitando la identificación de tipos celulares desconocidos o subgrupos de enfermedades. Además, las diferencias biológicas detectadas se mantienen trazables, ya que cada variación se puede atribuir a patrones específicos de metilación.
Pruebas exitosas en células sanguíneas y tumores cerebrales
Para comprobar la eficacia del sistema, los científicos probaron la herramienta en diferentes conjuntos de datos biológicos reales. En análisis con células sanguíneas humanas, la plataforma logró reconstruir las trayectorias de desarrollo de varios tipos de células inmunitarias utilizando únicamente su metilación de ADN. A su vez, el programa detectó regiones regulatorias vinculadas a factores de transcripción que controlan la identidad de esas células.
El método también mostró un alto desempeño al ser aplicado a datos tumorales. En conjuntos de datos sobre glioblastomas, una clase de tumor cerebral, metilene3 identificó distintos subgrupos moleculares e incluso detectó muestras individuales con características biológicas poco habituales. Según los investigadores, esta metodología abre nuevas opciones para comprender mejor los mecanismos de las enfermedades y hallar posibles biomarcadores para diagnóstico e investigación.